Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 39 671 122–39 688 057 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 16,9 kb
Protein
320 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Tidligere symboler
PERLD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300658.9NM_033419.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

      En gruppe GPI-ankerfeil (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) der vedvarende høy alkalisk fosfatase opptrer sammen med utviklingsforsinkelse, anfall og korte endeben i fingrene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Noen berørte barn har fått bedre anfallskontroll med pyridoksin (vitamin B6), så en diagnose kan veilede en spesialistvurdert behandlingsforsøk.

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PGAP3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PGAP3 står. PGAP3 og 28 gener i nærheten på kromosom 17, fra 39 179 590 til 40 179 589.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39 173 453–39 197 877, bakover-strengCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, fremover-strengRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, bakover-strengSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, bakover-strengFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, bakover-strengMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, fremover-strengCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, bakover-strengNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, fremover-strengSTARD3: 39 637 058–39 664 201, fremover-strengSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, fremover-strengTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, fremover-strengPNMTPGAP3: 39 671 122–39 688 057, bakover-strengPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, fremover-strengERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, bakover-strengMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, fremover-strengGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, bakover-strengIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, fremover-strengZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, bakover-strengGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, bakover-strengORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, fremover-strengLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, fremover-strengGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, fremover-strengPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, fremover-strengCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, bakover-strengMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, fremover-strengTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, bakover-strengNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, fremover-strengMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, fremover-strengCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, fremover-strengRAPGEFL1Diagram av PGAP3: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 39 671 122–39 672 866, 1 745 baserEkson 7: 39 673 051–39 673 255, 205 baserEkson 6: 39 673 514–39 673 650, 137 baserEkson 5: 39 673 993–39 674 054, 62 baserEkson 4: 39 674 617–39 674 679, 63 baserEkson 3: 39 684 597–39 684 749, 153 baserEkson 2: 39 685 922–39 686 019, 98 baserEkson 1: 39 687 834–39 688 057, 224 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 16,9 kb, og 963 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PGAP3

27

posisjoner i PGAP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,9 kb av PGAP3, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PGAP3-genet: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. PGAP3-genet: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pgap3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test