Gen
ACTG2
actin gamma 2, smooth muscle
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 26,9 kb
- Protein
- 376 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- ACTSG
- Tidligere symboler
- ACTL3, ACTA3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000345517.8NM_001615.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ACTG2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS
- Familiær visceral myopatiAutosomal dominant
En sykdom i glatt muskulatur i tarm og blære, oftest forårsaket av varianter i ACTG2, som ofte oppstår på nytt hos den berørte personen.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En genetisk diagnose kan spare deg for unødvendig kirurgi i buken og veileder ernærings- og blæreomsorg.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er ACTG2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 26,9 kb, og 1 131 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ACTG2
25
posisjoner i ACTG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 26,9 kb av ACTG2, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ACTG2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ACTG2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the digestive system
- Intestinal malrotation
- Megaduodenum
- Microcolon
- Abdominal bloating
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Absent/small abdominal wall muscles
Vis 15 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ACTG2-genet: actin gamma 2, smooth muscle. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/actg2
Dante Labs. ACTG2-genet: actin gamma 2, smooth muscle [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/actg2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker