Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RET

ret proto-oncogene

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q11.21
Koordinater
Kromosom 10: 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 53,3 kb
Protein
1 114 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Tidligere symboler
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355710.8NM_020975.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig feokromocytom og paragangliom

    • Arvelig feokromocytomAutosomal dominant

      Arvelig disposisjon for katekolaminproduserende svulster i binyremedulla.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Biokjemisk screening og bildediagnostikk gjør det mulig å oppdage og fjerne svulstene tidlig.

  • Hirschsprung-sykdom og beslektede enteriske nevrocristopatier

    • Hirschsprungs sykdom, genetisk predisposisjonAutosomal dominant

      Arvelige varianter i gener som RET, EDNRB, EDN3 og GDNF som øker sjansen for Hirschsprungs sykdom, med ufullstendig og kjønnsavhengig penetrans.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Familiemedlemmer kan tilbys veiledning om gjentakelsesrisiko og om tidlige tarmsymptomer hos spedbarn.

  • Malignant endokrin neoplasi

    • Multippel endokrin neoplasiAutosomal dominant

      Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en gruppe sjeldne arvelige kreftsyndromer kjennetegnet ved utvikling av to eller flere svulster i endokrine kjertler, noen ganger med svulstutvikling i andre vev eller organer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

    • En malign neoplasi som rammer de endokrine kjertlene. Typiske eksempler er karsinom i skjoldbruskkjertelen, karsinom i biskjoldkjertlene, karsinom i hypofysen og karsinom i binyrebarken.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Svulst i skjoldbruskkjertelen

      En godartet eller ondartet neoplasi i skjoldbruskkjertelen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

    • En ondartet neoplasi som involverer skjoldbruskkjertelen

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Karsinom i skjoldbruskkjertelen

      Et karsinom som oppstår fra skjoldbruskkjertelen. Det er vanligvis et adenokarsinom og omfatter følgende hovedundertyper: follikulært, papillært, medullært, dårlig differensiert og anaplastisk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Adenokarsinom i skjoldbruskkjertelen

      Et adenokarsinom som oppstår fra follikkelcellene i skjoldbruskkjertelen. Etter graden av differensiering klassifiseres det enten som differensiert karsinom (omfattende tegn på follikkelcelledifferensiering) eller dårlig differensiert karsinom (begrensede tegn på follikkelcelledifferensiering).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Multippel endokrin neoplasi type 2Autosomal dominant

      Multippel endokrin neoplasi type 2 (MEN2) er en multippel endokrin neoplasi, et polyglandulært kreftsyndrom kjennetegnet ved forekomst av medullært skjoldbruskkjertelkarsinom (MTC), feokromocytom (PCC), og i én variant primær hyperparatyreoidisme (PHPT). Det finnes tre former: MEN2A, MEN2B og familiært medullært skjoldbruskkjertelkarsinom (FMTC).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Differensiert skjoldbruskkjertelkarsinom

      Differensiert skjoldbruskkjertelkarsinom (DTC), også kjent som papillært eller follikulært skjoldbruskkjertelkarsinom, er en langsomt voksende malignitet som hos voksne vanligvis presenterer seg som en asymptomatisk masse i skjoldbruskkjertelen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Follikulært karsinom i skjoldbruskkjertelen

      Et differensiert adenokarsinom som oppstår fra follikkelcellene i skjoldbruskkjertelen. De nukleære trekkene som kjennetegner papillært karsinom i skjoldbruskkjertelen, er fraværende. Strålingseksponering er en risikofaktor, og det utgjør omtrent 10 % til 15 % av skjoldbruskkjertelkreftene. Klinisk presenterer det seg vanligvis som en enkeltstående masse i skjoldbruskkjertelen. Det er generelt unifokalt og tykt innkapslet, og viser invasjon av kapselen eller karene. Diagnostiske prosedyrer inkluderer ultralyd av skjoldbruskkjertelen og finnålsbiopsi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Multippel endokrin neoplasi type 2bAutosomal dominant

      Multippel endokrin neoplasi 2B (MEN2B) er et sjeldent aggressivt syndrom, en form for MEN2, kjennetegnet ved medullært skjoldbruskkjertelkarsinom (MTC), feokromocytom, mukosalt ganglionevrom og marfanoid habitus.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Familiært medullært skjoldbruskkjertelkarsinomAutosomal dominant

      Et tilfelle av medullært skjoldbruskkjertelkarsinom som er forårsaket av en arvelig endring i individets genom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Multippel endokrin neoplasi type 2aAutosomal dominant

      Multippel endokrin neoplasi 2A (MEN2A) er en form for MEN2 kjennetegnet ved medullært skjoldbruskkjertelkarsinom (MTC) kombinert med feokromocytom og primær mild hyperparatyreoidisme som skyldes hyperplasi eller adenom av biskjoldkjertelcellene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Medullært karsinom i skjoldbruskkjertelen

      Et nevroendokrint karsinom som oppstår fra C-cellene i skjoldbruskkjertelen. Det er nært knyttet til syndromer med multippel endokrin neoplasi. Omtrent 10 % til 20 % av medullære skjoldbruskkjertelkarsinomer er familiære. Pasienter presenterer vanligvis med en smertefri og fast knute i skjoldbruskkjertelen. I de fleste tilfeller er det lymfeknuteinvolvering ved diagnose. Kirurgi er den foretrukne behandlingen for både primære lesjoner og residiver. Dette karsinomet er generelt lite følsomt for stråling og nesten ikke responsivt på cellegift.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Svulst i urin- og nyresystemet

    • Neoplasi i urinsystemet

      En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi som involverer urinsystemet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RET bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 10, med en parentes der RET står. RET og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 42 603 710 til 43 603 709.Kromosom 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42 572 956–42 638 863, bakover-strengZNF33BBMS1: 42 782 636–42 834 937, fremover-strengBMS1RET: 43 077 069–43 130 351, fremover-strengRETCSGALNACT2: 43 137 831–43 185 359, fremover-strengCSGALNACT2RASGEF1A: 43 194 533–43 267 082, bakover-strengRASGEF1AFXYD4: 43 371 635–43 376 335, fremover-strengFXYD4HNRNPF: 43 385 206–43 437 095, bakover-strengHNRNPFZNF487: 43 436 830–43 483 181, fremover-strengZNF487ZNF239: 43 552 197–43 574 623, bakover-strengZNF239Diagram av RET: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 43 077 069–43 077 331, 263 baserEkson 2: 43 100 459–43 100 722, 264 baserEkson 3: 43 102 342–43 102 629, 288 baserEkson 4: 43 104 952–43 105 193, 242 baserEkson 5: 43 106 376–43 106 571, 196 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 43 109 031–43 109 230, 200 baserEkson 7: 43 111 207–43 111 465, 259 baserEkson 8: 43 112 099–43 112 224, 126 baserEkson 9: 43 112 853–43 112 963, 111 baserEkson 10: 43 113 556–43 113 675, 120 baser. 14 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 43 114 480–43 114 736, 257 baser. 9 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 43 116 584–43 116 731, 148 baserEkson 13: 43 118 373–43 118 480, 108 baser. 3 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 43 119 531–43 119 745, 215 baser. 3 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 43 120 081–43 120 203, 123 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 43 121 946–43 122 016, 71 baser. 2 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 43 123 671–43 123 808, 138 baserEkson 18: 43 124 883–43 124 982, 100 baserEkson 19: 43 126 575–43 126 722, 148 baserEkson 20: 43 128 112–43 130 351, 2 240 baser124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 53,3 kb, og 3 345 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RET

113

posisjoner i RET der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,3 kb av RET, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (33)

De RET-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1852T>AEkson 1043 113 648Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1858T>AEkson 1043 113 654Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1947G>AEkson 1143 114 547Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1998G>CEkson 1143 114 598Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2370G>TEkson 1343 118 458Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.2410G>CEkson 1443 119 548Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C609Rc.1825T>CEkson 1043 113 621Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C609Yc.1826G>AEkson 1043 113 622Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C611Fc.1832G>TEkson 1043 113 628Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
C611Yc.1832G>AEkson 1043 113 628Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 33 RET-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RET-genet: ret proto-oncogene. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. RET-genet: ret proto-oncogene [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ret

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test