Gen

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Cytogenetische locatie: 11q24.3
Coördinaten: Chromosoom 11: 128.838.020–128.867.296 (GRCh38)
Exons: 3 exons over 29,3 kb
Eiwit: 372 aminozuren
Ook bekend als: Kir1.1, ROMK1
MANE Select-transcript: ENST00000392666.6NM_153766.3
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees KCNJ1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Bartter-syndroom
- Bartter-syndroom type 2Autosomaal recessief
  Elk Bartter-syndroom waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het KCNJ1-gen is.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Een groep erfelijke aandoeningen van de nierbuisjes waarbij zout verloren gaat, veroorzaakt door genen zoals SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND en CASR, met een laag kaliumgehalte, metabole alkalose en een hoog calciumgehalte in de urine.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Deze kennis helpt bij het bepalen van zout- en kaliumsuppletie en bij het volgen van de groei en van kalkafzettingen in de nieren.

Opbouw van KCNJ1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 29,3 kb van het gen; 1.119 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KCNJ1

posities in KCNJ1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 29,3 kb van KCNJ1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan KCNJ1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KCNJ1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Laboratory abnormality

Toon 6 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the genitourinary system

Growth abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNJ1-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. KCNJ1-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj1

Eén test. Een leven lang antwoorden.