Gen
FRA10AC1
FRA10A associated CGG repeat 1
- HGNC 1162(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148690(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 118924(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q23.33
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 93.667.883–93.702.592 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 34,7 kb
- Eiwit
- 315 aminozuren
- Eerdere symbolen
- C10orf4
- MANE Select-transcript
- ENST00000359204.5NM_145246.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FRA10AC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FRA10AC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FRA10AC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 34,7 kb van het gen; 948 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FRA10AC1 leest
8
posities in FRA10AC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 34,7 kb van FRA10AC1, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FRA10AC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FRA10AC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FRA10AC1-gen: FRA10A associated CGG repeat 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fra10ac1
Dante Labs. FRA10AC1-gen: FRA10A associated CGG repeat 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fra10ac1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken