Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ESAM

endothelial cell adhesion molecule

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q24.2
Coördinaten
Chromosoom 11: 124.753.126–124.762.290 (GRCh38)
Exons
7 exons over 9,2 kb
Eiwit
390 aminozuren
Ook bekend als
W117m
MANE Select-transcript
ENST00000278927.10NM_138961.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ESAM nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ESAM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar ESAM zich bevindt. ESAM en 24 genen in de buurt op chromosoom 11, van 124.257.708 tot 125.257.707.Chromosoom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbOR8G5: 124.256.376–124.266.224, voorwaartse-strengOR8G5OR8D1: 124.302.831–124.315.099, omgekeerde-strengOR8D1OR8D2: 124.319.262–124.320.197, omgekeerde-strengOR8D2OR8B2: 124.382.394–124.384.499, omgekeerde-strengOR8B2OR8B3: 124.395.534–124.399.024, omgekeerde-strengOR8B3OR8B4: 124.423.942–124.424.871, omgekeerde-strengOR8B4OR8B8: 124.437.445–124.445.696, omgekeerde-strengOR8B8OR8B12: 124.539.635–124.545.333, omgekeerde-strengOR8B12OR8A1: 124.566.660–124.582.942, voorwaartse-strengOR8A1PANX3: 124.611.428–124.620.356, voorwaartse-strengPANX3FYRD1: 124.622.792–124.648.640, voorwaartse-strengFYRD1SIAE: 124.633.113–124.695.707, omgekeerde-strengSIAESPA17: 124.673.327–124.698.312, voorwaartse-strengSPA17NRGN: 124.739.939–124.749.342, voorwaartse-strengNRGNVSIG2: 124.747.472–124.752.274, omgekeerde-strengVSIG2ESAM: 124.753.126–124.762.290, omgekeerde-strengESAMMSANTD2: 124.764.684–124.800.706, omgekeerde-strengMSANTD2ROBO3: 124.865.413–124.881.471, voorwaartse-strengROBO3ROBO4: 124.883.666–124.898.500, omgekeerde-strengROBO4HEPACAM: 124.919.205–124.936.431, omgekeerde-strengHEPACAMHEPN1: 124.919.250–124.920.677, voorwaartse-strengHEPN1CCDC15: 124.954.056–125.041.649, voorwaartse-strengCCDC15SLC37A2: 125.063.067–125.090.516, voorwaartse-strengSLC37A2TMEM218: 125.094.379–125.111.870, omgekeerde-strengTMEM218PKNOX2: 125.164.537–125.434.287, voorwaartse-strengPKNOX2Diagram van ESAM: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 124.753.126–124.753.961, 836 basenExon 6: 124.754.214–124.754.340, 127 basenExon 5: 124.754.641–124.754.763, 123 basenExon 4: 124.756.207–124.756.362, 156 basenExon 3: 124.756.541–124.756.742, 202 basenExon 2: 124.758.349–124.758.527, 179 basenExon 1: 124.762.085–124.762.290, 206 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 9,2 kb van het gen; 1.173 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ESAM

4

posities in ESAM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 9,2 kb van ESAM, inclusief intronen, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ESAM

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ESAM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ESAM-gen: endothelial cell adhesion molecule. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/esam

Vancouver

Dante Labs. ESAM-gen: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/esam

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen