SEC61A1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autosomale dominante tubulointerstitiële nierziekte

  • Familiale juveniele hyperurikemische nefropathieAutosomaal dominant

    Een dominant overerfelijke tubulointerstitiële nierziekte, meestal veroorzaakt door varianten in UMOD (en ook in REN of SEC61A1), met een verhoogd urinezuurgehalte, vroegtijdig jicht en geleidelijk verlies van nierfunctie.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het weten hiervan helpt bij het volgen van uw nierfunctie, de behandeling van jicht en een zorgvuldige beoordeling van eventuele levende nierdonoren in uw familie; de REN-vorm kan reageren op fludrocortison.

• Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)

  • Common variable immunodeficiency

    Laag IgG met laag IgA en/of IgM en een slechte reactie op vaccinaties; vormen met één gen omvatten NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 en TNFRSF13B (TACI).

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Vervanging met immunoglobulinen en vroege behandeling van infecties zijn standaard. Een genetische oorzaak kan u helpen bij de controle op auto-immuniteit, lymfoom en longziekte, en sommige vormen (zoals LRBA-deficiëntie) reageren op gerichte therapie.

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van SEC61A1

Exonen vormen 3,6 kb van de 19,2 kb van het gen; 1.431 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SEC61A1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CD19CD19 moleculeDeelt 3 aandoeningen
• CR2complement C3d receptor 2Deelt 3 aandoeningen
• ICOSinducible T cell costimulatorDeelt 3 aandoeningen
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Deelt 3 aandoeningen
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Deelt 3 aandoeningen
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinDeelt 3 aandoeningen
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Deelt 3 aandoeningen
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Deelt 3 aandoeningen
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BDeelt 3 aandoeningen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan SEC61A1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SEC61A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren