Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q14
Coördinaten
Chromosoom 15: 38.252.836–38.357.249 (GRCh38)
Exons
7 exons over 104,4 kb
Eiwit
444 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE Select-transcript
ENST00000299084.9NM_152594.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SPRED1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar SPRED1 zich bevindt. SPRED1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 15, van 37.805.043 tot 38.805.042.Chromosoom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37.921.858–37.967.724, voorwaartse-strengTMCO5ASPRED1: 38.252.836–38.357.249, voorwaartse-strengSPRED1TSLIG3B: 38.454.107–38.487.710, voorwaartse-strengTSLIG3BRASGRP1: 38.488.103–38.565.575, omgekeerde-strengRASGRP1Diagram van SPRED1: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 58 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 38.252.836–38.253.217, 382 basenExon 2: 38.299.373–38.299.547, 175 basenExon 3: 38.322.241–38.322.409, 169 basenExon 4: 38.324.763–38.324.809, 47 basenExon 5: 38.339.737–38.339.895, 159 basenExon 6: 38.349.422–38.349.523, 102 basenExon 7: 38.351.014–38.357.249, 6.236 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,3 kb van de 104,4 kb van het gen; 1.335 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPRED1 leest

130

posities in SPRED1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 104,4 kb van SPRED1, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPRED1-gen: sprouty related EVH1 domain containing 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1-gen: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/spred1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen