Gen
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138669↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5593↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q21.21
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 81.087.375–81.215.222 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 127,8 kb
- Eiwit
- 762 aminozuren
- Ook bekend als
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- MANE Select-transcript
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/prkg2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees PRKG2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PRKG2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PRKG2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,9 kb van de 127,8 kb van het gen; 2.289 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van PRKG2
4
posities in PRKG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 127,8 kb van PRKG2, inclusief intronen, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PRKG2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PRKG2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Toon 15 kenmerken meer
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PRKG2-gen: protein kinase cGMP-dependent 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prkg2
Dante Labs. PRKG2-gen: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prkg2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken