Gen
ANKRD11
ankyrin repeat domain 11
- HGNC 21316↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167522↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 29123↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 89.267.630–89.490.561 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 222,9 kb
- Eiwit
- 2.663 aminozuren
- Ook bekend als
- LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000301030.10NM_013275.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ANKRD11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ANKRD11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,3 kb van de 222,9 kb van het gen; 7.992 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ANKRD11 leest
421
posities in ANKRD11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
101 daarvan (24%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (35 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (66 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 222,9 kb van ANKRD11, inclusief introns, en niet alleen de 9,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
- ARID1BAT-rich interaction domain 1BDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ANKRD11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ANKRD11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Increased size of tooth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular face
- Broad opening between the eyelids
- High forehead
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
Toon 31 kenmerken meer
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Central incisor gap
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Wide mouth
- Decreased width of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Only one upper front tooth
- Persistent open anterior fontanelle
- Round face
- Skin tag in front of the ear
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Abnormally shaped skeletal
- Cervical ribs
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Vertebral fusion
- Abnormal formation of the hip
- Hunched back
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short palm
- Curvature of finger
- Cutaneous syndactyly
- Single transverse palmar crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of finger
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ANKRD11-gen: ankyrin repeat domain 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ankrd11
Dante Labs. ANKRD11-gen: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ankrd11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken