Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

B9D1

B9 domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 19.343.175–19.362.723 (GRCh38)
Exons
7 exons over 19,5 kb
Eiwit
204 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
MANE Select-transcript
ENST00000261499.11NM_015681.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Syndroom van Meckel

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, dodelijke, erfelijke aandoening met meerdere aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door de triade van een hersenmisvorming, voornamelijk een occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie, evenals bijbehorende afwijkingen die kunnen omvatten: gespleten lip/gehemelte, hart- en geslachtsorgaanafwijkingen, misvormingen van het centrale zenuwstelsel (CZS), leverfibrose en botdysplasie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van B9D1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar B9D1 zich bevindt. B9D1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 17, van 18.852.949 tot 19.852.948.Chromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18.840.085–18.931.287, voorwaartse-strengPRPSAP2SLC5A10: 18.949.746–19.022.595, voorwaartse-strengSLC5A10SACK1G: 18.968.789–19.004.839, omgekeerde-strengSACK1GGRAP: 19.020.656–19.047.143, omgekeerde-strengGRAPGRAPL: 19.127.535–19.162.274, voorwaartse-strengGRAPLEPN2: 19.214.837–19.336.715, voorwaartse-strengEPN2B9D1: 19.343.175–19.362.723, omgekeerde-strengB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, voorwaartse-strengMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, omgekeerde-strengMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, voorwaartse-strengRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, voorwaartse-strengSLC47A1ALDH3A2: 19.647.291–19.685.881, voorwaartse-strengALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, omgekeerde-strengSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, omgekeerde-strengALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, omgekeerde-strengULK2Diagram van B9D1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 19.343.175–19.343.461, 287 basenExon 6: 19.343.790–19.343.857, 68 basenExon 5: 19.347.269–19.347.331, 63 basenExon 4: 19.347.784–19.347.880, 97 basenExon 3: 19.357.840–19.357.951, 112 basenExon 2: 19.360.320–19.360.388, 69 basenExon 1: 19.362.507–19.362.723, 217 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 19,5 kb van het gen; 615 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest B9D1 leest

14

posities in B9D1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 19,5 kb van B9D1, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). B9D1-gen: B9 domain containing 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. B9D1-gen: B9 domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/b9d1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen