Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EMC10

ER membrane protein complex subunit 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.33
Coördinaten
Chromosoom 19: 50.476.507–50.490.871 (GRCh38)
Exons
7 exons over 14,4 kb
Eiwit
262 aminozuren
Ook bekend als
INM02, HSS1, HSM1
Eerdere symbolen
C19orf63
MANE Select-transcript
ENST00000334976.11NM_206538.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EMC10 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van EMC10

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar EMC10 zich bevindt. EMC10 en 30 genen in de buurt op chromosoom 19, van 49.983.689 tot 50.983.688.Chromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVRK3: 49.974.537–50.025.946, omgekeerde-strengVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, voorwaartse-strengZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, omgekeerde-strengIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, voorwaartse-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, omgekeerde-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, voorwaartse-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omgekeerde-strengNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, voorwaartse-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, voorwaartse-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, voorwaartse-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, voorwaartse-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omgekeerde-strengGARIN5AEMC10: 50.476.507–50.490.871, voorwaartse-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omgekeerde-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omgekeerde-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omgekeerde-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omgekeerde-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, voorwaartse-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omgekeerde-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, voorwaartse-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, voorwaartse-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omgekeerde-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, voorwaartse-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omgekeerde-strengKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, omgekeerde-strengKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, voorwaartse-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, voorwaartse-strengKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, omgekeerde-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omgekeerde-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omgekeerde-strengKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, omgekeerde-strengKLK7Diagram van EMC10: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 50.476.507–50.476.658, 152 basenExon 2: 50.477.929–50.478.001, 73 basenExon 3: 50.478.957–50.479.066, 110 basenExon 4: 50.480.111–50.480.215, 105 basenExon 5: 50.480.581–50.480.762, 182 basenExon 6: 50.480.884–50.480.977, 94 basenExon 7: 50.482.149–50.490.871, 8.723 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,4 kb van de 14,4 kb van het gen; 789 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EMC10 leest

10

posities in EMC10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14,4 kb van EMC10, inclusief introns, en niet alleen de 9,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EMC10-gen: ER membrane protein complex subunit 10. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/emc10

Vancouver

Dante Labs. EMC10-gen: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/emc10

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen