Gen
JAG1
jagged canonical Notch ligand 1
- HGNC 6188(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101384(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 182(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p12.2
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 10.637.684–10.673.999 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons over 36,3 kb
- Eiwit
- 1.218 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- AHD, AWS, HJ1, CD339
- Eerdere symbolen
- AGS, JAGL1
- MANE Select-transcript
- ENST00000254958.10NM_000214.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees JAG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Alagille-syndroom
- Autosomaal dominant
Het Alagille-syndroom (AGS) wordt wisselend gekenmerkt door chronische cholestase als gevolg van een tekort aan intrahepatische galgangen, perifere stenose van de longslagader, afwijkingen in de segmentatie van de wervels, kenmerkende gelaatstrekken, posterior embryotoxon/afwijkingen van het voorste oogsegment, pigmentaire retinopathie en dysplastische nieren.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) bij cholestatische jeuk; ursodeoxycholzuur; suppletie van in vet oplosbare vitamines; levertransplantatie bij progressief leverfalen; hartchirurgie bij complexe hartafwijkingen
Bredere groeperingen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van JAG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 36,3 kb van het gen; 3.657 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest JAG1 leest
299
posities in JAG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 36,3 kb van JAG1, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan JAG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die JAG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Areflexia of lower limbs
- Areflexia of upper limbs
- High-arched foot
- Clubbing of fingers
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Weakness of outermost muscles
- Butterfly vertebral arch
- First dorsal interossei muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Scoliosis
- Abnormality of the ribs
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). JAG1-gen: jagged canonical Notch ligand 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/jag1
Dante Labs. JAG1-gen: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/jag1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken