Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.3
Coördinaten
Chromosoom 19: 797.452–812.312 (GRCh38)
Exons
15 exons over 14,9 kb
Eiwit
557 aminozuren
Ook bekend als
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Eerdere symbolen
PTB
MANE Select-transcript
ENST00000356948.11NM_002819.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PTBP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PTBP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 19, met een haakje waar PTBP1 zich bevindt. PTBP1 en 44 genen in de buurt op chromosoom 19, van 304.882 tot 1.304.881.Chromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305.573–344.824, omgekeerde-strengMIER2SPMAP2: 361.747–376.026, omgekeerde-strengSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, omgekeerde-strengC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, omgekeerde-strengSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, omgekeerde-strengCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, voorwaartse-strengMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, voorwaartse-strengTPGS1CDC34: 531.435–542.092, voorwaartse-strengCDC34GZMM: 544.034–549.924, voorwaartse-strengGZMMBSG: 571.277–583.498, voorwaartse-strengBSGHCN2: 589.881–617.159, voorwaartse-strengHCN2POLRMT: 617.168–633.619, omgekeerde-strengPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, voorwaartse-strengFGF22RNF126: 647.526–663.336, omgekeerde-strengRNF126FSTL3: 676.366–683.793, voorwaartse-strengFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, omgekeerde-strengPRSS57PALM: 708.906–748.329, voorwaartse-strengPALMMISP: 748.404–764.363, voorwaartse-strengMISPPTBP1: 797.452–812.312, voorwaartse-strengPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, omgekeerde-strengPLPPR3AZU1: 825.097–832.018, voorwaartse-strengAZU1PRTN3: 840.999–848.255, voorwaartse-strengPRTN3ELANE: 850.951–856.247, voorwaartse-strengCFD: 859.426–869.492, voorwaartse-strengMED16: 867.630–893.222, omgekeerde-strengMED16R3HDM4: 896.503–913.245, omgekeerde-strengR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, voorwaartse-strengKISS1RARID3A: 924.528–975.939, voorwaartse-strengARID3AWDR18: 984.248–998.438, voorwaartse-strengWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, voorwaartse-strengGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, omgekeerde-strengTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, voorwaartse-strengCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, voorwaartse-strengABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, voorwaartse-strengARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, omgekeerde-strengPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, voorwaartse-strengGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, omgekeerde-strengSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, voorwaartse-strengSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, omgekeerde-strengCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, voorwaartse-strengATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, voorwaartse-strengMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, voorwaartse-strengCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, voorwaartse-strengFAM174C: 1.276.021–1.279.244, voorwaartse-strengEFNA2: 1.285.873–1.301.431, voorwaartse-strengDiagram van PTBP1: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 797.452–797.505, 54 basenExon 2: 799.413–799.443, 31 basenExon 3: 803.561–803.636, 76 basenExon 4: 804.036–804.208, 173 basenExon 5: 804.292–804.438, 147 basenExon 6: 804.532–804.702, 171 basenExon 7: 804.829–804.939, 111 basenExon 8: 805.013–805.187, 175 basenExon 9: 805.492–805.569, 78 basenExon 10: 806.408–806.556, 149 basenExon 11: 807.869–807.902, 34 basenExon 12: 808.360–808.452, 93 basenExon 13: 808.546–808.762, 217 basenExon 14: 810.543–810.620, 78 basenExon 15: 810.694–812.312, 1.619 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 14,9 kb van het gen; 1.674 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTBP1 leest

1

positie in PTBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14,9 kb van PTBP1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTBP1-gen: polypyrimidine tract binding protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. PTBP1-gen: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptbp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen