Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FBLN5

fibulin 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.12
Coördinaten
Chromosoom 14: 91.869.411–91.947.694 (GRCh38)
Exons
11 exons over 78,3 kb
Eiwit
448 aminozuren
Ook bekend als
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
MANE Select-transcript
ENST00000342058.9NM_006329.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van FBLN5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar FBLN5 zich bevindt. FBLN5 en 9 genen in de buurt op chromosoom 14, van 91.408.553 tot 92.408.552.Chromosoom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C: 91.271.323–91.417.890, omgekeerde-strengCCDC88CPPP4R3A: 91.457.139–91.510.556, omgekeerde-strengPPP4R3ACATSPERB: 91.580.696–91.780.707, omgekeerde-strengCATSPERBTC2N: 91.779.746–91.867.536, omgekeerde-strengTC2NFBLN5: 91.869.411–91.947.694, omgekeerde-strengFBLN5TRIP11: 91.965.991–92.040.902, omgekeerde-strengTRIP11ATXN3: 92.044.482–92.106.625, omgekeerde-strengATXN3NDUFB1: 92.115.820–92.121.978, omgekeerde-strengNDUFB1CPSF2: 92.121.512–92.172.145, voorwaartse-strengCPSF2SLC24A4: 92.322.581–92.501.481, voorwaartse-strengSLC24A4Diagram van FBLN5: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 91.869.411–91.870.385, 975 basenExon 10: 91.877.487–91.877.682, 196 basenExon 9: 91.881.292–91.881.418, 127 basenExon 8: 91.882.954–91.883.076, 123 basenExon 7: 91.887.193–91.887.312, 120 basenExon 6: 91.891.221–91.891.337, 117 basenExon 5: 91.894.950–91.895.072, 123 basenExon 4: 91.936.947–91.937.201, 255 basenExon 3: 91.940.565–91.940.616, 52 basenExon 2: 91.942.907–91.942.961, 55 basenExon 1: 91.947.213–91.947.694, 482 basen11109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 78,3 kb van het gen; 1.347 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FBLN5 leest

6

posities in FBLN5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 78,3 kb van FBLN5, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan FBLN5

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FBLN5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FBLN5-gen: fibulin 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. FBLN5-gen: fibulin 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbln5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen