Gen
HMGA2
high mobility group AT-hook 2
- HGNC 5009(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000149948(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8091(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 65.824.483–65.966.291 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 141,8 kb
- Eiwit
- 109 aminozuren
- Ook bekend als
- BABL, LIPO
- Eerdere symbolen
- HMGIC
- MANE Select-transcript
- ENST00000403681.7NM_003483.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HMGA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann
- Silver-Russell-syndroom
Een groeistoornis, meestal veroorzaakt door veranderingen in methylering op 11p15 of maternale uniparentale disomie van chromosoom 7, en soms door varianten in IGF2, PLAG1, HMGA2 of CDKN1C. Ze leidt tot groeiachterstand vóór en na de geboorte en tot lichaamsasymmetrie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De diagnose stuurt de begeleiding op het gebied van voeding, bloedsuikerspiegel en groei.
Opbouw van HMGA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 141,8 kb van het gen; 330 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HMGA2 leest
6
posities in HMGA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 141,8 kb van HMGA2, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HMGA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HMGA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal scrotum morphology
- Hypospadias
- Abnormal kidney function
- Abnormal kidney location
- Cleft of scrotum
- Horseshoe kidney
- Microphallus
- Painful menstruation
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Motor delay
- Tremor
- Attention deficit
- Chiari malformation
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HMGA2-gen: high mobility group AT-hook 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hmga2
Dante Labs. HMGA2-gen: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hmga2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken