Gen
TNNI2
troponin I2, fast skeletal type
- HGNC 11946↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130598↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7136↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.5
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 1.838.981–1.841.678 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 2,7 kb
- Eiwit
- 182 aminozuren
- Ook bekend als
- FSSV, DA2B, fsTnI
- Eerdere symbolen
- AMCD2B
- MANE Select-transcript
- ENST00000381911.6NM_003282.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnni2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TNNI2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TNNI2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TNNI2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 2,7 kb van het gen; 549 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van TNNI2
10
posities in TNNI2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 2,7 kb van TNNI2, inclusief intronen, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TNNI2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TNNI2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TNNI2-gen: troponin I2, fast skeletal type. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tnni2
Dante Labs. TNNI2-gen: troponin I2, fast skeletal type [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tnni2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken