Gen
TALDO1
transaldolase 1
- HGNC 11559↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177156↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6888↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.5
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 747.464–765.012 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 17,5 kb
- Eiwit
- 337 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000319006.8NM_006755.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TALDO1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TALDO1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TALDO1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 17,5 kb van het gen; 1.014 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TALDO1 leest
10
posities in TALDO1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van TALDO1, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TALDO1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TALDO1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Monobrow
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular face
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Spider veins
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Biventricular hypertrophy
- Narrowing of aorta
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TALDO1-gen: transaldolase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/taldo1
Dante Labs. TALDO1-gen: transaldolase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/taldo1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken