Gen
FOCAD
focadhesin
- HGNC 23377↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000188352↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54914↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 20.684.259–20.995.950 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons over 311,7 kb
- Eiwit
- 1.801 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ20375
- Eerdere symbolen
- KIAA1797
- MANE Select-transcript
- ENST00000338382.11NM_001375567.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FOCAD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FOCAD nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FOCAD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 311,7 kb van het gen; 5.406 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOCAD leest
6
posities in FOCAD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 311,7 kb van FOCAD, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FOCAD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOCAD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abnormal hepatic echogenicity
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Impaired release of bile from liver
- Inguinal hernia
- Jaundice
Toon 14 kenmerken meer
- Liver failure
- Umbilical hernia
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Ballooning hepatocyte degeneration
- Biliary hyperplasia
- Chronic gastritis
- Dependency on parenteral nutrition
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malnutrition
- Peritonitis
- Portal inflammation
- Protein-losing enteropathy
- Underdeveloped pancreas
- Vomiting
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum ferritin
- High blood bilirubin levels
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Alpha-aminobutyric aciduria
- Decreased protein levels in blood
Toon 13 kenmerken meer
- Deficient in vitamin D
- Episodic fever
- Excess fluid in lungs
- Fatty infiltration of liver
- High blood ammonia levels
- Increased blood alanine
- Increased hepatic glycogen content
- Increased iron concentration in liver
- Low blood calcium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal left ventricular function
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Hepatic encephalopathy
- Inappropriate crying
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Poor fine motor coordination
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOCAD-gen: focadhesin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/focad
Dante Labs. FOCAD-gen: focadhesin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/focad
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken