Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p15.33
Coördinaten
Chromosoom 5: 892.884–918.120 (GRCh38)
Exons
13 exons over 25,2 kb
Eiwit
432 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
16E1BP
MANE Select-transcript
ENST00000166345.8NM_004237.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Vrouwelijke onvruchtbaarheid

    • erfelijke defecte rijping van eicellen
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Mosaïek variegerende aneuploïdie-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Mosaïeke winst en verlies van hele chromosomen, met groeiachterstand, microcefalie en een verhoogd risico op rhabdomyosarcoom, Wilms-tumor en leukemie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle op kinderkanker voor getroffen kinderen; dragers hebben naar verwachting geen gezondheidseffecten.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TRIP13

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar TRIP13 zich bevindt. TRIP13 en 16 genen in de buurt op chromosoom 5, van 405.502 tot 1.405.501.Chromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271.670–438.291, voorwaartse-strengPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, voorwaartse-strengAHRREXOC3: 442.522–471.939, voorwaartse-strengEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, omgekeerde-strengSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, voorwaartse-strengCEP72TPPP: 658.850–693.997, omgekeerde-strengTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, omgekeerde-strengZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, omgekeerde-strengZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, omgekeerde-strengBRD9TRIP13: 892.884–918.120, voorwaartse-strengTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, voorwaartse-strengNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, omgekeerde-strengSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, voorwaartse-strengSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, voorwaartse-strengSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, omgekeerde-strengTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, omgekeerde-strengCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, omgekeerde-strengSLC6A3Diagram van TRIP13: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 892.884–893.090, 207 basenExon 2: 894.787–894.952, 166 basenExon 3: 896.665–896.794, 130 basenExon 4: 900.494–900.549, 56 basenExon 5: 901.341–901.431, 91 basenExon 6: 904.148–904.220, 73 basenExon 7: 907.130–907.193, 64 basenExon 8: 907.988–908.074, 87 basenExon 9: 908.355–908.461, 107 basenExon 10: 911.843–911.996, 154 basenExon 11: 914.465–914.577, 113 basenExon 12: 915.904–915.973, 70 basenExon 13: 917.008–918.120, 1.113 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,4 kb van de 25,2 kb van het gen; 1.299 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TRIP13 leest

3

posities in TRIP13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25,2 kb van TRIP13, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TRIP13-gen: thyroid hormone receptor interactor 13. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13-gen: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trip13

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen