Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q24.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 128.891.356–128.921.163 (GRCh38)
Exons
3 exons over 29,8 kb
Eiwit
419 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE Select-transcript
ENST00000529694.6NM_000890.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen

    • Familiaal hyperaldosteronismeAutosomaal dominant

      Een groep aandoeningen, waaronder glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) en vormen veroorzaakt door CLCN2, KCNJ5 of CACNA1H, waarbij de bijnieren te veel aldosteron aanmaken, wat hoge bloeddruk veroorzaakt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, stuurt dat de behandeling (dexamethason bij glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme, en aldosteronantagonisten in het algemeen) en ondersteunt het onderzoek van familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KCNJ5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar KCNJ5 zich bevindt. KCNJ5 en 6 genen in de buurt op chromosoom 11, van 128.406.260 tot 129.406.259.Chromosoom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, omgekeerde-strengETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, voorwaartse-strengFLI1KCNJ1: 128.836.315–128.874.671, omgekeerde-strengKCNJ1KCNJ5: 128.891.356–128.921.163, voorwaartse-strengKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, omgekeerde-strengTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, omgekeerde-strengARHGAP32BARX2: 129.375.761–129.452.279, voorwaartse-strengBARX2Diagram van KCNJ5: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 128.891.356–128.891.721, 366 basenExon 2: 128.911.264–128.912.210, 947 basenExon 3: 128.916.409–128.921.163, 4.755 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 29,8 kb van het gen; 1.260 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KCNJ5 leest

3

posities in KCNJ5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 29,8 kb van KCNJ5, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNJ5-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5-gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnj5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen