Gen
PLAG1
PLAG1 zinc finger
- HGNC 9045(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000181690(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5324(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 56.160.909–56.211.273 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 50,4 kb
- Eiwit
- 500 aminozuren
- Ook bekend als
- ZNF912
- MANE Select-transcript
- ENST00000316981.8NM_002655.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PLAG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Imprintingstoornissen: Prader-Willi, Silver-Russell en Beckwith-Wiedemann
- Silver-Russell-syndroom
Een groeistoornis, meestal veroorzaakt door veranderingen in methylering op 11p15 of maternale uniparentale disomie van chromosoom 7, en soms door varianten in IGF2, PLAG1, HMGA2 of CDKN1C. Ze leidt tot groeiachterstand vóór en na de geboorte en tot lichaamsasymmetrie.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De diagnose stuurt de begeleiding op het gebied van voeding, bloedsuikerspiegel en groei.
Opbouw van PLAG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 50,4 kb van het gen; 1.503 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PLAG1 leest
6
posities in PLAG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 50,4 kb van PLAG1, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PLAG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLAG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PLAG1-gen: PLAG1 zinc finger. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plag1
Dante Labs. PLAG1-gen: PLAG1 zinc finger [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plag1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken