Gen
COL3A1
collagen type III alpha 1 chain
- HGNC 2201(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168542(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1281(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q32.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 188.974.373–189.012.746 (GRCh38)
- Exons
- 51 exons over 38,4 kb
- Eiwit
- 1.466 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Eerdere symbolen
- EDS4A
- MANE Select-transcript
- ENST00000304636.9NM_000090.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL3A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ehlers-Danlos-syndroom
- Polymicrogyrie met of zonder vasculair type Ehlers-Danlos-syndroomAutosomaal recessief
Een aandoening veroorzaakt door bi-allelische varianten in COL3A1, die een hersenafwijking (polymicrogyrie) combineert met kenmerken van het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van COL3A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,5 kb van de 38,4 kb van het gen; 4.401 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL3A1 leest
485
posities in COL3A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 38,4 kb van COL3A1, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (70)
De COL3A1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Intron 1 | 188.984.758 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.636+5G>A | Intron 7 | 188.988.648 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.691-2A>G | Intron 8 | 188.990.094 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.852+2T>C | Intron 11 | 188.991.059 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.897+1G>A | Intron 12 | 188.991.532 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.1348-2A>G | Intron 19 | 188.994.722 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.1509+2T>C | Intron 21 | 188.995.101 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.1662+1G>A | Intron 23 | 188.996.179 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.2823+1G>A | Intron 39 | 189.004.144 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.3417+1G>A | Intron 46 | 189.007.939 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Kenmerken gekoppeld aan COL3A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL3A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Ascending aortic dissection
- Cerebral berry aneurysm
- Narrowing of pulmonic valve
- Varicose veins
- Abnormal circle of Willis morphology
- Arteriovenous fistula
- Descending aortic dissection
- High blood pressure
Toon 15 kenmerken meer
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing and hardening of arteries
- Telangiectasia of the skin
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid cavernous fistula
- Renovascular hypertension
- Splenic rupture
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Arterial rupture
- Brain aneurysm
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Increased mobility in finger joint
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Club feet
- Short foot
- Small hand
- Dislocated hip since birth
- Breakdown of small bones of fingers
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Increased mobility of hinge joints
- Loss of fat tissue in localized area
- Scoliosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Tendon rupture
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the respiratory system
- Collapsed lung
- Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Spontaneous collapsed lung
- Emphysema
- Coughing up blood
- Hemothorax
- Pulmonary bulla
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Internal bleeding
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within the skull
- Subarachnoid hemorrhage
- Ecchymosis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL3A1-gen: collagen type III alpha 1 chain. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col3a1
Dante Labs. COL3A1-gen: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col3a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken