Gen
RECQL4
RecQ like helicase 4
- HGNC 9949↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160957↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9401↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 144.511.288–144.517.833 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 6,5 kb
- Eiwit
- 1.208 aminozuren
- Ook bekend als
- RecQ4
- MANE Select-transcript
- ENST00000617875.6NM_004260.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/recql4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees RECQL4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Rothmund-Thomson-syndroom
- Autosomaal recessief
Een genodermatose met poikiloderma, dun haar, kleine lichaamslengte, skeletafwijkingen en, bij type 2 (RECQL4), een verhoogd risico op osteosarcoom en huidkanker.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Let op botpijn of zwelling als mogelijke tekenen van osteosarcoom, controleer uw huid regelmatig en bescherm uzelf tegen de zon; dragers hebben naar verwachting geen gezondheidseffecten.
Syndromale craniosynostose
Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.
Opbouw van RECQL4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,8 kb van de 6,5 kb van het gen; 3.627 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van RECQL4
346
posities in RECQL4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 6,5 kb van RECQL4, inclusief intronen, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Deelt 1 aandoening
- CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domainDeelt 1 aandoening
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Deelt 1 aandoening
- ERFETS2 repressor factorDeelt 1 aandoening
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deelt 1 aandoening
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Deelt 1 aandoening
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Deelt 1 aandoening
- IFT122intraflagellar transport 122Deelt 1 aandoening
- IFT43intraflagellar transport 43Deelt 1 aandoening
- IFT52intraflagellar transport 52Deelt 1 aandoening
- IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaDeelt 1 aandoening
- KAT6Alysine acetyltransferase 6ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan RECQL4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RECQL4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of teeth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow eyelid opening
- Sparse scalp hair
Toon 50 kenmerken meer
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High, prominent forehead
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Narrow mouth
- Short nose
- Slender nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal tooth enamel
- Absence of adult teeth
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Coronal craniosynostosis
- Decreased number of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Dental cavities
- Facial puffiness
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long nose
- Long upper lip
- Narrow face
- Narrow nasal bridge
- Oxycephaly
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Tall shaped head
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Extra teeth
- Flat forehead
- High, narrow palate
- Long face
- Midface capillary hemangioma
- Narrow opening between the eyelids
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Small hand
- Absent fingers
- Absent/small kneecap
- Absent/small thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of limbs
Toon 34 kenmerken meer
- Absent thumb
- Bowing of the long bones
- Oligodactyly
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the radial head
- Absent kneecap
- Absent/small bones of the upper limbs
- Forearm undergrowth
- Fusion involving bones of the upper limbs
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Metaphyseal striations
- Missing outer large bone of forearm
- Outward bow-leggedness
- Plantar hyperkeratosis
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused finger bones
- Absent long bone of hand
- Absent wrist bone
- Aphalangy of the hands
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated hip since birth
- Forearm reduction defects
- Fused wrist bones
- Limited elbow movement
- Short foot
- Short humerus
- Short palm
- Short thumb
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Feeding difficulties
- Anteriorly placed anus
- Malabsorption
- Absent anus
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Nasogastric tube feeding
- Vomiting
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RECQL4-gen: RecQ like helicase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/recql4
Dante Labs. RECQL4-gen: RecQ like helicase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/recql4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken