Gen

HTT

huntingtin

Cytogenetische locatie: 4p16.3
Coördinaten: Chromosoom 4: 3.074.681–3.243.957 (GRCh38)
Exons: 67 exons over 169,3 kb
Eiwit: 3.142 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: IT15
Eerdere symbolen: HD
MANE Select-transcript: ENST00000355072.11NM_001388492.1
Type locus: gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees HTT en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Huntingtonziekte
- Autosomaal dominant
  Een progressieve neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door een uitbreiding van de CAG-herhaling in HTT, met chorea, cognitieve achteruitgang en psychiatrische klachten.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Genetische counseling en presymptomatisch testen, antisense-oligonucleotidetherapieën, dopaminerge en psychiatrische medicatie, neuroprotectieve onderzoeken, counseling over voortplanting

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van HTT

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 13,5 kb van de 169,3 kb van het gen; 9.429 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HTT leest

posities in HTT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 169,3 kb van HTT, inclusief introns, en niet alleen de 13,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan HTT

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HTT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 59 kenmerken meer

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HTT-gen: huntingtin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. HTT-gen: huntingtin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/htt

Eén test. Een leven lang antwoorden.