Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q12.3
Coördinaten
Chromosoom 13: 31.199.975–31.332.276 (GRCh38)
Exons
15 exons over 132,3 kb
Eiwit
498 aminozuren
Ook bekend als
B3GTL, B3Glc-T
Eerdere symbolen
B3GALTL
MANE Select-transcript
ENST00000343307.5NM_194318.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van B3GLCT

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 13, met een haakje waar B3GLCT zich bevindt. B3GLCT en 4 genen in de buurt op chromosoom 13, van 30.766.126 tot 31.766.125.Chromosoom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30.906.200–30.925.574, voorwaartse-strengMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, voorwaartse-strengTEX26HSPH1: 31.134.876–31.162.388, omgekeerde-strengHSPH1B3GLCT: 31.199.975–31.332.276, voorwaartse-strengB3GLCTRXFP2: 31.739.526–31.803.389, voorwaartse-strengRXFP2Diagram van B3GLCT: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 31.199.975–31.200.154, 180 basenExon 2: 31.215.051–31.215.100, 50 basenExon 3: 31.222.952–31.222.991, 40 basenExon 4: 31.229.185–31.229.294, 110 basenExon 5: 31.247.023–31.247.099, 77 basenExon 6: 31.247.855–31.247.966, 112 basenExon 7: 31.260.946–31.261.082, 137 basenExon 8: 31.269.214–31.269.277, 64 basenExon 9: 31.274.509–31.274.628, 120 basenExon 10: 31.276.702–31.276.771, 70 basenExon 11: 31.284.648–31.284.761, 114 basenExon 12: 31.286.720–31.286.819, 100 basenExon 13: 31.317.566–31.317.685, 120 basenExon 14: 31.323.751–31.323.895, 145 basenExon 15: 31.329.501–31.332.276, 2.776 basen12468101214155′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,2 kb van de 132,3 kb van het gen; 1.497 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest B3GLCT leest

    12

    posities in B3GLCT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 132,3 kb van B3GLCT, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). B3GLCT-gen: beta 3-glucosyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT-gen: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/b3glct

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen