AtlasGen
KDM4B
lysine demethylase 4B
- HGNC 29136↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127663↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23030↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 4.969.113–5.153.598 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 184,5 kb
- Eiwit
- 1.096 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0876, TDRD14B
- Eerdere symbolen
- JMJD2B
- MANE Select-transcript
- ENST00000159111.9NM_015015.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kdm4b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees KDM4B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van KDM4B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,6 kb van de 184,5 kb van het gen; 3.291 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van KDM4B
8Makkelijk
Hoe moeilijk KDM4B met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Vrijwel alle exons van KDM4B liggen waar korte reads zich goed laten plaatsen.
Wat dit verder beïnvloedt: het aandeel van de exons van KDM4B in elk type moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- RepeatsTandemrepeats en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Gewicht 15%.4,6%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding dun worden gedekt. Gewicht 10%.74%
- ReferentiedekkingGaten in de referentie-assembly in de buurt, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
Een score van Dante Labs uit ons eigen onderzoek, gebaseerd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt de score berekendElke balk is het aandeel van de exonbases van KDM4B in dat type moeilijke regio. De score weegt die aandelen naar hoeveel elk type een korte-readcall kost: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base in alle regio's ligt.
23
posities in KDM4B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een whole genome dekt alle 184,5 kb van KDM4B, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exons.
ClinVar pathogenic variants (23)
The KDM4B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 22
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_015015.3(KDM4B):c.1198_1222del (p.Ala399_Leu400insTer) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_015015.3(KDM4B):c.1783C>T (p.Gln595Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.54T>A (p.Phe18Leu) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.253C>T (p.Gln85Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.994_998del (p.Leu332fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.1135C>T (p.Gln379Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.1217del (p.Gly406fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.1316-1G>A (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.1771del (p.Ala591fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.1980G>A (p.Trp660Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2085+2del (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2112del (p.Pro704_Ile705insTer) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2303A>G (p.His768Arg) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2329G>T (p.Glu777Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2343dup (p.Gly782fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2421_2422delinsCT (p.Gln808Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2440_2441+1del (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2441+1G>A (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2442-5_2445delinsGC (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2550+2T>C (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2661_2677del (p.Val888fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2901+59_2901+60insTCCCGAGAGCATCACGGTGAGCTGTGGGGTGGGGCAGGGGGCGGGGGGAGGCTGGGAGCACAGCGACAACCTGTA (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015015.3(KDM4B):c.2935G>T (p.Glu979Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder, autosomal dominant 65 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan KDM4B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KDM4B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KDM4B-gen: lysine demethylase 4B. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kdm4b
Dante Labs. KDM4B-gen: lysine demethylase 4B [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kdm4b
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken