Gen
LMBR1
limb development membrane protein 1
- HGNC 13243↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000105983↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 64327↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q36.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 156.677.791–156.893.183 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 215,4 kb
- Eiwit
- 490 aminozuren
- Ook bekend als
- ACHP, FLJ11665, ZRS
- Eerdere symbolen
- C7orf2
- MANE Select-transcript
- ENST00000353442.10NM_022458.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LMBR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LMBR1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LMBR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8 kb van de 215,4 kb van het gen; 1.473 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LMBR1 leest
3
posities in LMBR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 215,4 kb van LMBR1, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LMBR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LMBR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal scaphoid morphology
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal trapezium morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent 1st long bone of hand
Toon 48 kenmerken meer
- Absent ankle bone
- Absent calf bone
- Absent finger bone of the hand
- Absent forearm
- Absent hand
- Absent kneecap
- Absent long bone of foot
- Absent long bone of hand
- Absent toe
- Absent wrist bone
- Absent/small shankbone
- Absent/small thumb
- Aplasia of the ulna
- Displaced hand or fingers of the hand
- Extra finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused ankle bones
- Fused toes
- Lower limb peromelia
- Mirror image polydactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Permanent flexion of the finger
- Peromelia
- Preaxial foot polydactyly
- Short humerus
- Short shinbone
- Upper limb phocomelia
- Webbed 1st-5th fingers
- 6 long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Absent shankbone
- Duplicated calf bone
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fusion of wrist bones
- Limb duplication
- Talipes
- Broad thumb
- 1-5 finger complete cutaneous syndactyly
- Broad foot
- Extra long bones of hand
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Short foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LMBR1-gen: limb development membrane protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lmbr1
Dante Labs. LMBR1-gen: limb development membrane protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lmbr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken