Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPM1D

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q23.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 60.600.193–60.666.280 (GRCh38)
Exons
6 exons over 66,1 kb
Eiwit
605 aminozuren
Ook bekend als
Wip1, PP2C-DELTA
MANE Select-transcript
ENST00000305921.8NM_003620.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PPM1D

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar PPM1D zich bevindt. PPM1D en 5 genen in de buurt op chromosoom 17, van 60.133.237 tot 61.133.236.Chromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbCA4: 60.147.838–60.178.085, voorwaartse-strengCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, omgekeerde-strengUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, voorwaartse-strengCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, omgekeerde-strengAPPBP2PPM1D: 60.600.193–60.666.280, voorwaartse-strengPPM1DBCAS3: 60.677.453–61.392.838, voorwaartse-strengBCAS3Diagram van PPM1D: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 60.600.193–60.600.886, 694 basenExon 2: 60.623.521–60.623.749, 229 basenExon 3: 60.633.853–60.633.977, 125 basenExon 4: 60.647.892–60.648.082, 191 basenExon 5: 60.656.599–60.656.841, 243 basenExon 6: 60.662.995–60.666.280, 3.286 basen1234565′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,8 kb van de 66,1 kb van het gen; 1.818 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PPM1D leest

    40

    posities in PPM1D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 66,1 kb van PPM1D, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PPM1D-gen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppm1d

    Vancouver

    Dante Labs. PPM1D-gen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppm1d

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen