Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q22.3
Coördinaten
Chromosoom 4: 94.757.955–95.158.448 (GRCh38)
Exons
13 exons over 400,5 kb
Eiwit
502 aminozuren
Ook bekend als
ALK6, CDw293
MANE Select-transcript
ENST00000515059.6NM_001203.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest BMPR1B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van BMPR1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar BMPR1B zich bevindt. BMPR1B en 2 genen in de buurt op chromosoom 4, van 94.357.461 tot 95.558.942.Chromosoom 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94.451.716–94.668.227, voorwaartse-strengPDLIM5BMPR1B: 94.757.955–95.158.448, voorwaartse-strengBMPR1BUNC5C: 95.162.504–95.549.206, omgekeerde-strengUNC5CDiagram van BMPR1B: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 94.757.955–94.758.068, 114 basenExon 2: 94.875.831–94.875.900, 70 basenExon 3: 94.996.040–94.996.134, 95 basenExon 4: 95.104.408–95.104.567, 160 basenExon 5: 95.114.720–95.114.822, 103 basenExon 6: 95.115.685–95.115.787, 103 basenExon 7: 95.123.810–95.123.906, 97 basenExon 8: 95.124.983–95.125.121, 139 basenExon 9: 95.129.862–95.130.054, 193 basenExon 10: 95.131.215–95.131.512, 298 basenExon 11: 95.148.748–95.148.923, 176 basenExon 12: 95.152.643–95.152.773, 131 basenExon 13: 95.154.548–95.158.448, 3.901 basen1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 400,5 kb van het gen; 1.509 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BMPR1B leest

6

posities in BMPR1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 400,5 kb van BMPR1B, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BMPR1B-gen: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B-gen: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bmpr1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen