Gen
GTF3C3
general transcription factor IIIC subunit 3
- HGNC 4666↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119041↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9330↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q33.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 196.763.035–196.799.683 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 36,6 kb
- Eiwit
- 886 aminozuren
- Ook bekend als
- TFiiiC2-102, TFIIIC102
- MANE Select-transcript
- ENST00000263956.8NM_012086.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees GTF3C3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GTF3C3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GTF3C3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 36,6 kb van het gen; 2.661 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GTF3C3 leest
1
positie in GTF3C3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 36,6 kb van GTF3C3, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GTF3C3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GTF3C3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Crease in skin under the eye
- Dandy-Walker malformation
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Long face
- Monobrow
Toon 32 kenmerken meer
- Round face
- Short nose
- Tented mouth
- Abnormally small head
- Full cheeks
- High forehead
- Narrow forehead
- Small head present at birth
- Almond shaped eyes
- Broad chin
- Broad eyebrow
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Deep bite
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Gap between teeth
- High, narrow palate
- Increased size of tooth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Choreoathetosis
- Clonic seizure
- Clonus
- Degeneration of cerebellum
Toon 28 kenmerken meer
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Myoclonic seizure
- Simple febrile seizure
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Unsteady walk
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GTF3C3-gen: general transcription factor IIIC subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gtf3c3
Dante Labs. GTF3C3-gen: general transcription factor IIIC subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gtf3c3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken