Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

WDR81

WD repeat domain 81

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 1.724.704–1.738.585 (GRCh38)
Exons
10 exons over 13,9 kb
Eiwit
1.941 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
MANE Select-transcript
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van WDR81

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar WDR81 zich bevindt. WDR81 en 21 genen in de buurt op chromosoom 17, van 1.231.645 tot 2.231.644.Chromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, voorwaartse-strengBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, voorwaartse-strengTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, omgekeerde-strengYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, omgekeerde-strengCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, omgekeerde-strengMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, omgekeerde-strengINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, omgekeerde-strengPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, omgekeerde-strengSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, omgekeerde-strengSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, omgekeerde-strengRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, omgekeerde-strengPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, omgekeerde-strengTLCD2WDR81: 1.724.704–1.738.585, voorwaartse-strengWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, voorwaartse-strengSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, voorwaartse-strengSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, omgekeerde-strengSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, voorwaartse-strengRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, omgekeerde-strengRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, voorwaartse-strengDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, voorwaartse-strengOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, voorwaartse-strengHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, omgekeerde-strengSMG6Diagram van WDR81: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1.724.704–1.728.626, 3.923 basenExon 2: 1.730.380–1.730.487, 108 basenExon 3: 1.730.755–1.730.945, 191 basenExon 4: 1.731.068–1.731.258, 191 basenExon 5: 1.732.325–1.732.490, 166 basenExon 6: 1.732.666–1.732.831, 166 basenExon 7: 1.733.527–1.734.216, 690 basenExon 8: 1.735.572–1.735.717, 146 basenExon 9: 1.736.039–1.736.218, 180 basenExon 10: 1.737.365–1.738.585, 1.221 basen123456789105′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7 kb van de 13,9 kb van het gen; 5.826 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest WDR81 leest

    19

    posities in WDR81 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 13,9 kb van WDR81, inclusief introns, en niet alleen de 7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). WDR81-gen: WD repeat domain 81. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. WDR81-gen: WD repeat domain 81 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/wdr81

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen