Gen
IHH
Indian hedgehog signaling molecule
- HGNC 5956(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163501(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3549(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q35
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 219.054.424–219.060.921 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 6,5 kb
- Eiwit
- 411 aminozuren
- Ook bekend als
- HHG2, BDA1
- MANE Select-transcript
- ENST00000295731.7NM_002181.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IHH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest IHH nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van IHH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 6,5 kb van het gen; 1.236 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IHH leest
13
posities in IHH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,5 kb van IHH, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IHH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IHH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Delayed maturation of wrist bone
- Limb undergrowth
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Abnormal neck of thigh bone
- Coxa vara
Toon 42 kenmerken meer
- Short big toe
- Short foot
- Short palm
- Short thumb
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Cone-shaped end part of long bone
- Outward bow-leggedness
- Club feet
- Curvature of little finger
- Enlarged humeral head
- Fused outermost bones of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormality of femoral head development
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Broad end part of long bone of hand
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Cone-shaped end part of innermost thighbone
- Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand
- Enlargement of the outermost thighbone end part
- Flattened head of long bone of foot
- Inward turned middle finger
- Overgrowth of calf bone
- Proportionate shortening of all digits
- Radial deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of the 4th finger
- Short humerus
- Short innermost big toe bone
- Short outermost finger bone
- Short proximal phalanx of finger
- Short proximal phalanx of thumb
- Short shinbone
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Slender long bones of hand
- Small finger
- Thin innermost bone with broad end part of the hand bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IHH-gen: Indian hedgehog signaling molecule. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ihh
Dante Labs. IHH-gen: Indian hedgehog signaling molecule [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ihh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken