AtlasGen
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197859↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9719↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 133.534.704–133.575.519 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 40,8 kb
- Eiwit
- 951 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0605
- MANE Select-transcript
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamtsl2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ADAMTSL2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ADAMTSL2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ADAMTSL2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 40,8 kb van het gen; 2.856 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ADAMTSL2
12
posities in ADAMTSL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 40,8 kb van ADAMTSL2, inclusief intronen, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ADAMTSL2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADAMTSL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Toon 14 kenmerken meer
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ADAMTSL2-gen: ADAMTS like 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adamtsl2
Dante Labs. ADAMTSL2-gen: ADAMTS like 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adamtsl2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken