Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq27.3
Coördinaten
Chromosoom X: 147.911.919–147.951.125 (GRCh38)
Exons
17 exons over 39,2 kb
Eiwit
632 aminozuren
Overerving
X-gebonden dominant
Ook bekend als
FMRP, FRAXA, MGC87458
Eerdere symbolen
POF1, POF
MANE Select-transcript
ENST00000370475.9NM_002024.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Vrouwelijke onvruchtbaarheid

    • Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fragiel-X-syndroom

    • X-gebonden dominant

      Een aan FMR1 gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis, veroorzaakt door een uitbreiding van CGG-herhalingen, met verstandelijke beperking en gedragskenmerken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroegtijdige interventiediensten, logopedie en ergotherapie, gedragsondersteuning, medicamenteuze behandeling van angst en ADHD, dragerscreening vóór de zwangerschap, prenatale diagnostiek, gentherapie in ontwikkeling

    • Fragile-X-geassocieerd tremor-/ataxiesyndroom (FXTAS)

      Een laat optredende neurodegeneratieve aandoening bij sommige dragers van een FMR1-premutatie, met tremor, ataxie en cognitieve achteruitgang. Mannen worden hier vaker door getroffen.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden dominant
De verandering zit op het X-chromosoom, en één kopie is voldoende. Een moeder die deze heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind. Een vader geeft de verandering aan al zijn dochters en aan geen van zijn zonen.

Opbouw van FMR1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar FMR1 zich bevindt. FMR1 en 1 gen in de buurt op chromosoom X, van 147.431.522 tot 148.431.521.Chromosoom XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147.911.919–147.951.125, voorwaartse-strengFMR1FMR1NB: 147.981.235–148.026.665, voorwaartse-strengFMR1NBDiagram van FMR1: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 147.911.919–147.912.230, 312 basenExon 2: 147.921.933–147.921.985, 53 basenExon 3: 147.925.540–147.925.633, 94 basenExon 4: 147.928.322–147.928.393, 72 basenExon 5: 147.928.659–147.928.807, 149 basenExon 6: 147.929.948–147.930.041, 94 basenExon 7: 147.930.128–147.930.244, 117 basenExon 8: 147.932.425–147.932.595, 171 basenExon 9: 147.932.685–147.932.763, 79 basenExon 10: 147.936.504–147.936.613, 110 basenExon 11: 147.937.466–147.937.600, 135 basenExon 12: 147.938.099–147.938.161, 63 basenExon 13: 147.940.576–147.940.662, 87 basenExon 14: 147.943.131–147.943.326, 196 basenExon 15: 147.944.869–147.945.051, 183 basenExon 16: 147.945.534–147.945.616, 83 basenExon 17: 147.948.683–147.951.125, 2.443 basen1246810121416175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 39,2 kb van het gen; 1.899 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FMR1 leest

7

posities in FMR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 39,2 kb van FMR1, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FMR1-gen: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. FMR1-gen: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fmr1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen