Gen
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168056↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4054↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 65.538.559–65.558.359 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 19,8 kb
- Eiwit
- 1.303 aminozuren
- Eerdere symbolen
- LTBP2
- MANE Select-transcript
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LTBP3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LTBP3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LTBP3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 19,8 kb van het gen; 3.912 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LTBP3 leest
78
posities in LTBP3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19,8 kb van LTBP3, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LTBP3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LTBP3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LTBP3-gen: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ltbp3
Dante Labs. LTBP3-gen: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ltbp3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken