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유전자

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

요약

세포유전학적 위치
2p11.2
좌표
염색체 2: 85,544,720–85,561,493 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 16.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 758개
다른 이름
VKCFD1
MANE Select 전사체
ENST00000233838.9NM_000821.7
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가성황색탄력선维증

    • PXE 유사 피부 이완증과 비타민 K 의존성 응고인자 결핍상염색체 열성

      PXE 유사 피부 변화와 응고인자 수치 감소를 동반하는 GGCX 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      응고 검사와 비타민 K 보충이 권장될 수 있습니다.

  • 희귀 유전성 응고인자 결핍증

    • 선천성 비타민 K 의존성 응고인자 결핍증상염색체 열성

      프로트롬빈(II 인자), VII 인자 또는 X 인자의 유전성 결핍, 또는 비타민 K 의존성 인자 전체의 결핍(GGCX 또는 VKORC1의 변화로 발생)으로, 코피, 쉽게 멍이 드는 증상, 부상이나 수술, 출산 후 출혈을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      미리 알고 있으면 수술과 출산에 맞춰 응고인자 보충 치료를 계획할 수 있으며, 복합형은 비타민 K에 잘 반응하는 경우가 많습니다.

GGCX의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where GGCX sits. GGCX and 19 genes near it on chromosome 2, from 85,053,107 to 86,053,106.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385.2 Mb85.4 Mb85.6 Mb85.8 Mb86 MbKCMF1: 84,971,093–85,059,472, 정방향 strandKCMF1TCF7L1: 85,133,348–85,310,388, 정방향 strandTCF7L1TGOLN2: 85,311,668–85,328,301, 역방향 strandTGOLN2RETSAT: 85,341,948–85,354,655, 역방향 strandRETSATELMOD3: 85,354,394–85,391,752, 정방향 strandELMOD3CAPG: 85,388,144–85,422,017, 역방향 strandCAPGSH2D6: 85,418,714–85,437,029, 정방향 strandSH2D6MAT2A: 85,539,163–85,545,281, 정방향 strandMAT2AGGCX: 85,544,720–85,561,493, 역방향 strandGGCXVAMP8: 85,561,562–85,582,032, 정방향 strandVAMP8VAMP5: 85,584,397–85,593,421, 정방향 strandVAMP5RNF181: 85,595,620–85,598,589, 정방향 strandTMEM150A: 85,598,547–85,603,201, 역방향 strandUSP39: 85,602,856–85,657,710, 정방향 strandC2orf68: 85,605,254–85,612,066, 역방향 strandSFTPB: 85,655,154–85,668,741, 역방향 strandSFTPBGNLY: 85,685,175–85,698,854, 정방향 strandGNLYATOH8: 85,751,344–85,794,266, 정방향 strandATOH8ST3GAL5: 85,837,120–85,905,199, 역방향 strandST3GAL5POLR1A: 86,020,216–86,106,155, 역방향 strandPOLR1AGGCX 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 85,544,720–85,550,126, 5,407 염기엑손 14: 85,550,555–85,550,750, 196 염기엑손 13: 85,550,925–85,551,072, 148 염기엑손 12: 85,551,480–85,551,610, 131 염기엑손 11: 85,551,812–85,551,981, 170 염기엑손 10: 85,552,416–85,552,567, 152 염기엑손 9: 85,552,939–85,553,070, 132 염기엑손 8: 85,553,232–85,553,497, 266 염기엑손 7: 85,554,143–85,554,306, 164 염기엑손 6: 85,555,484–85,555,590, 107 염기엑손 5: 85,556,182–85,556,260, 79 염기엑손 4: 85,558,440–85,558,605, 166 염기엑손 3: 85,558,917–85,559,075, 159 염기엑손 2: 85,560,815–85,560,985, 171 염기엑손 1: 85,561,386–85,561,493, 108 염기15141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.8 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 2,277개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GGCX 유전자를 읽는 방법

10

GGCX 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GGCX의 전체 16.8kb를 모두 포함하며, 엑손 7.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to GGCX

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions GGCX can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GGCX gene: gamma-glutamyl carboxylase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX gene: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ggcx

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