MYOT

Report curati rilevanti per questo gene

• Miopatie distali

  • Miopatia distale

    Un gruppo di malattie muscolari ereditarie in cui la debolezza inizia nelle mani, negli avambracci, nella parte inferiore delle gambe o nei piedi, causata da geni come TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Distrofia muscolare dei cingoli

  • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Miopatie miofibrillari

  • Miopatia miofibrillare

    Un gruppo di malattie muscolari in cui si deteriora la struttura contrattile delle fibre muscolari, causate da geni come DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Poiché il cuore è spesso coinvolto, si raccomandano controlli cardiaci regolari (come ECG ed ecocardiografia) anche in assenza di sintomi.

Struttura di MYOT

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 20 kb del gene; 1497 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MYOT

Geni associati alle stesse condizioni

• TTNtitinCondivide 3 condizioni
• ANO5anoctamin 5Condivide 2 condizioni
• CRYABcrystallin alpha BCondivide 2 condizioni
• DYSFdysferlinCondivide 2 condizioni
• FLNCfilamin CCondivide 2 condizioni
• LDB3LIM domain binding 3Condivide 2 condizioni
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Condivide 1 condizione
• BAG3BAG cochaperone 3Condivide 1 condizione
• CAPN3calpain 3Condivide 1 condizione
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainCondivide 1 condizione
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainCondivide 1 condizione
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCondivide 1 condizione

Tratti collegati a MYOT

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYOT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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