Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TCN2

transcobalamin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 30 607 174–30 627 271 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 20,1 kb
Valk
427 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
D22S676, D22S750, TC2
MANE Select transkript
ENST00000215838.8NM_000355.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TCN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub TCN2. TCN2 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 22, vahemikus 30 117 223 kuni 31 117 222.Kromosoom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30 080 444–30 211 427, otsene ahelHORMAD2LIF: 30 240 453–30 246 804, pöördne ahelLIFOSM: 30 262 829–30 266 858, pöördne ahelOSMCASTOR1: 30 285 114–30 289 694, pöördne ahelCASTOR1: 30 285 238–30 299 482, pöördne ahelTBC1D10A: 30 291 990–30 326 947, pöördne ahelTBC1D10ASF3A1: 30 331 988–30 356 919, pöördne ahelSF3A1CCDC157: 30 356 631–30 378 673, otsene ahelCCDC157RNF215: 30 368 811–30 421 771, pöördne ahelSEC14L2: 30 396 941–30 425 303, otsene ahelSEC14L2: 30 409 255–30 428 990, otsene ahelMTFP1: 30 425 623–30 429 058, otsene ahelMTFP1SEC14L3: 30 447 959–30 472 056, pöördne ahelSEC14L3SEC14L4: 30 488 890–30 505 725, pöördne ahelSEC14L4SEC14L6: 30 522 799–30 546 741, pöördne ahelSEC14L6GAL3ST1: 30 554 632–30 576 210, pöördne ahelGAL3ST1PES1: 30 576 624–30 607 083, pöördne ahelPES1TCN2: 30 607 174–30 627 271, otsene ahelTCN2SLC35E4: 30 635 673–30 669 016, otsene ahelSLC35E4DUSP18: 30 652 051–30 667 887, pöördne ahelDUSP18OSBP2: 30 693 782–30 907 824, otsene ahelOSBP2MORC2: 30 925 130–30 969 662, pöördne ahelMORC2TUG1: 30 969 245–30 979 413, otsene ahelTUG1SMTN: 31 064 105–31 104 757, otsene ahelSMTNSELENOM: 31 104 772–31 120 069, pöördne ahelSELENOMTCN2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 607 174–30 607 395, 222 alustEkson 2: 30 610 871–30 611 063, 193 alustEkson 3: 30 612 873–30 613 042, 170 alustEkson 4: 30 614 349–30 614 501, 153 alustEkson 5: 30 615 301–30 615 473, 173 alustEkson 6: 30 615 601–30 615 787, 187 alustEkson 7: 30 617 330–30 617 495, 166 alustEkson 8: 30 622 968–30 623 083, 116 alustEkson 9: 30 626 460–30 627 271, 812 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 20,1 kb; neist 1284 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TCN2

62

kohad geenis TCN2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TCN2 20,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TCN2 geen: transcobalamin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. TCN2 geen: transcobalamin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tcn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test