Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CUBN

cubilin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p13
Koordinaadid
Kromosoom 10: 16 823 966–17 129 811 (GRCh38)
Eksonid
67 eksonit, ulatus 305,8 kb
Valk
3623 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
IFCR, gp280
Varasemad tähised
MGA1
MANE Select transkript
ENST00000377833.10NM_001081.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CUBN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CUBN. CUBN ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 10, vahemikus 16 476 889 kuni 17 476 888.Kromosoom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbPTER: 16 436 940–16 515 220, otsene ahelPTERC1QL3: 16 510 763–16 521 885, pöördne ahelC1QL3RSU1: 16 567 276–16 817 603, pöördne ahelRSU1CUBN: 16 823 966–17 129 811, pöördne ahelCUBNTRDMT1: 17 137 336–17 202 054, pöördne ahelTRDMT1VIM: 17 228 241–17 237 595, otsene ahelVIMST8SIA6: 17 315 416–17 454 681, pöördne ahelST8SIA6CUBN skeem: 67 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 66: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 55: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 67: 16 823 966–16 825 082, 1117 alustEkson 66: 16 828 805–16 829 040, 236 alustEkson 65: 16 831 252–16 831 417, 166 alustEkson 64: 16 835 014–16 835 195, 182 alustEkson 63: 16 836 235–16 836 382, 148 alustEkson 62: 16 840 330–16 840 535, 206 alustEkson 61: 16 840 885–16 841 047, 163 alustEkson 60: 16 851 235–16 851 443, 209 alustEkson 59: 16 869 636–16 869 853, 218 alustEkson 58: 16 874 374–16 874 503, 130 alustEkson 57: 16 876 897–16 877 097, 201 alustEkson 56: 16 888 417–16 888 566, 150 alustEkson 55: 16 890 371–16 890 527, 157 alustEkson 54: 16 898 996–16 899 183, 188 alustEkson 53: 16 900 625–16 900 850, 226 alustEkson 52: 16 901 338–16 901 459, 122 alustEkson 51: 16 903 966–16 904 115, 150 alustEkson 50: 16 906 203–16 906 409, 207 alustEkson 49: 16 907 508–16 907 679, 172 alustEkson 48: 16 913 811–16 913 992, 182 alustEkson 47: 16 915 032–16 915 172, 141 alustEkson 46: 16 915 821–16 916 030, 210 alustEkson 45: 16 918 622–16 918 800, 179 alustEkson 44: 16 919 963–16 920 137, 175 alustEkson 43: 16 925 241–16 925 424, 184 alustEkson 42: 16 925 584–16 925 774, 191 alustEkson 41: 16 928 157–16 928 303, 147 alustEkson 40: 16 933 087–16 933 284, 198 alustEkson 39: 16 937 592–16 937 784, 193 alustEkson 38: 16 938 963–16 939 147, 185 alustEkson 37: 16 940 032–16 940 237, 206 alustEkson 36: 16 947 235–16 947 367, 133 alustEkson 35: 16 948 478–16 948 606, 129 alustEkson 34: 16 950 001–16 950 111, 111 alustEkson 33: 16 952 276–16 952 389, 114 alustEkson 32: 16 954 389–16 954 548, 160 alustEkson 31: 16 982 484–16 982 653, 170 alustEkson 30: 16 984 105–16 984 279, 175 alustEkson 29: 16 990 334–16 990 515, 182 alustEkson 28: 17 019 833–17 019 983, 151 alustEkson 27: 17 041 033–17 041 220, 188 alustEkson 26: 17 043 827–17 043 983, 157 alustEkson 25: 17 045 007–17 045 188, 182 alustEkson 24: 17 045 934–17 046 094, 161 alustEkson 23: 17 047 414–17 047 603, 190 alustEkson 22: 17 065 508–17 065 638, 131 alustEkson 21: 17 068 064–17 068 280, 217 alustEkson 20: 17 068 605–17 068 770, 166 alustEkson 19: 17 071 426–17 071 604, 179 alustEkson 18: 17 071 827–17 071 971, 145 alustEkson 17: 17 084 271–17 084 461, 191 alustEkson 16: 17 085 597–17 085 759, 163 alustEkson 15: 17 088 164–17 088 345, 182 alustEkson 14: 17 100 005–17 100 239, 235 alustEkson 13: 17 103 125–17 103 237, 113 alustEkson 12: 17 104 419–17 104 605, 187 alustEkson 11: 17 105 457–17 105 575, 119 alustEkson 10: 17 109 640–17 109 735, 96 alustEkson 9: 17 110 919–17 111 050, 132 alustEkson 8: 17 114 027–17 114 189, 163 alustEkson 7: 17 115 471–17 115 597, 127 alustEkson 6: 17 122 795–17 122 898, 104 alustEkson 5: 17 123 588–17 123 689, 102 alustEkson 4: 17 126 761–17 126 799, 39 alustEkson 3: 17 127 829–17 127 924, 96 alustEkson 2: 17 129 121–17 129 250, 130 alustEkson 1: 17 129 644–17 129 811, 168 alust6760504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,9 kb kogupikkusega 305,8 kb; neist 10 872 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CUBN

178

kohad geenis CUBN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 55 (31%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (55 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CUBN 305,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CUBN seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CUBN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CUBN geen: cubilin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. CUBN geen: cubilin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cubn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test