Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q31.21
Koordinaadid
Kromosoom 4: 145 619 385–145 660 033 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 40,6 kb
Valk
418 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
cblA
MANE Select transkript
ENST00000649156.2NM_172250.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

  • Metilmalonatne ja propionatne atsideemia

    • Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MMAA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub MMAA. MMAA ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 4, vahemikus 145 139 709 kuni 146 139 708.Kromosoom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbOTUD4: 145 110 838–145 180 631, pöördne ahelOTUD4SMAD1: 145 480 769–145 559 191, otsene ahelSMAD1MMAA: 145 619 385–145 660 033, otsene ahelMMAAC4orf51: 145 680 088–145 771 032, otsene ahelC4orf51ZNF827: 145 757 627–145 939 036, pöördne ahelZNF827MMAA skeem: 7 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 145 619 385–145 619 407, 23 alustEkson 2: 145 639 075–145 639 578, 504 alustEkson 3: 145 642 363–145 642 485, 123 alustEkson 4: 145 645 986–145 646 156, 171 alustEkson 5: 145 651 062–145 651 147, 86 alustEkson 6: 145 653 994–145 654 143, 150 alustEkson 7: 145 655 147–145 660 033, 4887 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 40,6 kb; neist 1257 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MMAA

131

kohad geenis MMAA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MMAA 40,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MMAA geen: metabolism of cobalamin associated A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmaa

Vancouver

Dante Labs. MMAA geen: metabolism of cobalamin associated A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmaa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test