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Rapport sur les affections · Métabolisme

Homocystinurie et troubles de la cobalamine

Maladies héréditaires qui augmentent les taux d'homocystéine ou empêchent l'organisme d'absorber, de transporter ou d'utiliser la vitamine B12 (cobalamine) et les folates, notamment l'homocystinurie classique, la maladie cblC et le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck. Beaucoup sont traitables par des vitamines, la bétaïne ou le régime alimentaire. Les variants courants du gène MTHFR, comme C677T, ne font pas partie de ce rapport.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

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Les 5 maladies que nous analysons

Homocystinurie

Autosomique récessif

Comprend l'homocystinurie classique due à un déficit en CBS, le déficit sévère en MTHFR ainsi que les troubles combinés et de reméthylation de la cobalamine, qui peuvent provoquer une luxation du cristallin, des caillots sanguins, des anomalies squelettiques, une anémie et des troubles du développement.

Ce que change un diagnostic

Le fait de les connaître permet un traitement adapté par vitamine B6, vitamine B12, folates, bétaïne et régime alimentaire, ce qui peut prévenir la luxation du cristallin, la thrombose et d'autres complications.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Inclut 15 sous-types associés ↓
  • classic homocystinuria
  • homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • hyperhomocysteinemia
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
MONDO:0004737MedGen 42485

Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamine

Autosomique récessif

Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.

Ce que change un diagnostic

Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Inclut 25 sous-types associés ↓
  • hereditary intrinsic factor deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • Imerslund-Grasbeck syndrome
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 1
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 2
  • intrinsic factor and r binder, combined congenital deficiency of
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria and/or homocystinuria, cblD type
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • transcobalamin I deficiency
  • transcobalamin II deficiency
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
MONDO:0019220Orphanet 79171MedGen 1826150

Déficit en méthionine adénosyltransférase

Causé par des variants du gène MAT1A, qui augmentent les taux sanguins de méthionine ; la plupart des personnes n'ont aucun symptôme, mais les formes sévères peuvent affecter le cerveau.

Ce que change un diagnostic

Le fait de le connaître explique un taux élevé de méthionine et permet un suivi dans les formes sévères rares.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009607OMIM 250850Orphanet 168598MedGen 75700

Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase

Autosomique récessif

Causé par des variants du gène AHCY, qui peuvent provoquer une faiblesse musculaire, un retard de développement et des problèmes hépatiques.

Ce que change un diagnostic

Le fait de le connaître permet un régime pauvre en méthionine et une supplémentation, ce qui peut améliorer certains signes.

Gènes analysés

MONDO:0013404OMIM 613752Orphanet 88618MedGen 462408

Déficit en transport cérébral des folates

Autosomique récessif

Causé par des variants du gène FOLR1, qui empêchent les folates d'atteindre le cerveau et peuvent provoquer une régression du développement, des troubles du mouvement et des crises d'épilepsie dans la petite enfance.

Ce que change un diagnostic

Le fait de le connaître permet un traitement par acide folinique, qui peut améliorer ou prévenir les symptômes neurologiques lorsqu'il est débuté tôt.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency

MONDO:0013110OMIM 613068Orphanet 217382MedGen 442763

Limites

  • Le gène FOLR1 se situe dans une région de copies génétiques presque identiques (FOLR1, FOLR2, FOLR3), et certains exons du gène AMN ont une couverture de séquençage faible ; les variants de ces gènes peuvent donc être manqués ou nécessiter une confirmation.

Autres conditions de la catégorie métabolisme

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