Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CBS

cystathionine beta-synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 22,6 kb
Valk
551 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HIP4
MANE Select transkript
ENST00000398165.8NM_000071.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • HomocystinuriaAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab CBS-puudulikkusest tingitud klassikalist homocystinuriat, raskekujulist MTHFR-puudulikkust ning kombineeritud ja remetüleerimise kobalamiini häireid, mis võivad põhjustada läätse nihkumist, verehüübeid, luustiku muutusi, aneemiat ja arengu viivitusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vajadusel ravida vitamiinidega B6, B12, folaadi, betaiini ja dieediga, mis võib ennetada läätse nihkumist, tromboosi ja muid tüsistusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CBS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub CBS. CBS ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 21, vahemikus 42 564 513 kuni 43 564 512.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, otsene ahelSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, otsene ahelPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, pöördne ahelWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, otsene ahelNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, pöördne ahelERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, otsene ahelPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, pöördne ahelCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, pöördne ahelU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, otsene ahelCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, pöördne ahelSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, pöördne ahelHSF2BPCBS skeem: 17 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 43 053 191–43 053 983, 793 alustEkson 16: 43 056 803–43 056 887, 85 alustEkson 15: 43 058 145–43 058 253, 109 alustEkson 14: 43 058 834–43 058 968, 135 alustEkson 13: 43 059 226–43 059 303, 78 alustEkson 12: 43 060 441–43 060 546, 106 alustEkson 11: 43 062 311–43 062 395, 85 alustEkson 10: 43 062 953–43 063 078, 126 alustEkson 9: 43 063 900–43 063 991, 92 alustEkson 8: 43 065 203–43 065 272, 70 alustEkson 7: 43 065 387–43 065 521, 135 alustEkson 6: 43 065 616–43 065 695, 80 alustEkson 5: 43 066 243–43 066 377, 135 alustEkson 4: 43 068 509–43 068 615, 107 alustEkson 3: 43 071 985–43 072 201, 217 alustEkson 2: 43 073 266–43 073 341, 76 alustEkson 1: 43 075 770–43 075 835, 66 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 22,6 kb; neist 1656 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CBS

179

kohad geenis CBS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 179 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (179 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CBS 22,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CBS geen: cystathionine beta-synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS geen: cystathionine beta-synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cbs

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test