Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMN

amnion associated transmembrane protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.32
Koordinaadid
Kromosoom 14: 102 922 663–102 930 842 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 8,2 kb
Valk
453 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
amnionless
MANE Select transkript
ENST00000299155.10NM_030943.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas AMN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub AMN. AMN ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 102 426 753 kuni 103 426 752.Kromosoom 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102 362 933–102 502 477, otsene ahelTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, pöördne ahelANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, otsene ahelRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, otsene ahelTRAF3AMN: 102 922 663–102 930 842, otsene ahelAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, pöördne ahelCDC42BPBLBHD2: 103 084 174–103 090 031, otsene ahelLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, otsene ahelEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, otsene ahelTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, otsene ahelEIF5: 103 334 237–103 335 932, otsene ahelMARK3: 103 385 361–103 503 835, otsene ahelMARK3AMN skeem: 12 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 102 922 663–102 922 731, 69 alustEkson 2: 102 923 711–102 923 829, 119 alustEkson 3: 102 923 935–102 923 979, 45 alustEkson 4: 102 928 426–102 928 513, 88 alustEkson 5: 102 928 758–102 928 975, 218 alustEkson 6: 102 929 121–102 929 258, 138 alustEkson 7: 102 929 428–102 929 536, 109 alustEkson 8: 102 929 655–102 929 737, 83 alustEkson 9: 102 929 924–102 930 086, 163 alustEkson 10: 102 930 165–102 930 327, 163 alustEkson 11: 102 930 406–102 930 493, 88 alustEkson 12: 102 930 576–102 930 842, 267 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 8,2 kb; neist 1362 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AMN

63

kohad geenis AMN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMN 8,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMN geen: amnion associated transmembrane protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. AMN geen: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/amn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test