Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bilmek; gerektiğinde B6, B12 vitamini, folat, betain ve diyet ile tedaviye olanak tanır. Bu tedavi lens çıkığı, tromboz ve diğer komplikasyonları önleyebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bilmek; ömür boyu B12 vitamini enjeksiyonları veya diğer kobalamin tedavilerine olanak tanır. Bu tedaviler anemiyi ve nörolojik hasarı önleyebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bilmek, yüksek metiyonin sonucunu açıklar ve nadir ağır formlarda izlemeyi destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bilmek; metiyonin kısıtlamalı bir diyet ve takviyelere olanak tanır, bunlar bazı belirtileri iyileştirebilir.

Analiz edilen genler

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bilmek; erken başlandığında nörolojik belirtileri iyileştirebilen veya önleyebilen folinik asit tedavisine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency