Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD320

CD320 molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 8 302 127–8 308 358 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,2 kb
Valk
282 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
MANE Select transkript
ENST00000301458.10NM_016579.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired

    • Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne

      Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

  • Metilmalonatne ja propionatne atsideemia

    • Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne

      Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CD320 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CD320. CD320 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 19, vahemikus 7 805 243 kuni 8 805 242.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.438 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbEVI5L: 7 830 182–7 864 980, otsene ahelEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, pöördne ahelPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, otsene ahelMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, otsene ahelTGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, otsene ahelTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, otsene ahelSNAPC2CTXN1: 7 924 491–7 926 174, pöördne ahelCTXN1TIMM44: 7 926 715–7 943 773, pöördne ahelTIMM44ELAVL1: 7 958 573–8 006 062, pöördne ahelELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, otsene ahelCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, pöördne ahelFBN3CERS4: 8 206 736–8 263 716, otsene ahelCERS4CD320: 8 302 127–8 308 358, pöördne ahelCD320RPS28: 8 307 760–8 323 567, otsene ahelRPS28: 8 308 283–8 321 379, pöördne ahelNDUFA7: 8 308 593–8 321 400, pöördne ahelNDUFA7KANK3: 8 322 582–8 343 281, pöördne ahelANGPTL4: 8 363 223–8 374 371, otsene ahelANGPTL4RAB11B: 8 389 981–8 405 875, otsene ahelRAB11BMARCHF2: 8 411 460–8 439 017, otsene ahelMARCHF2HNRNPM: 8 444 767–8 489 118, otsene ahelHNRNPMPRAM1: 8 490 056–8 502 656, pöördne ahelPRAM1ZNF414: 8 509 678–8 514 177, pöördne ahelZNF414MYO1F: 8 517 463–8 577 473, pöördne ahelMYO1FADAMTS10: 8 580 240–8 610 846, pöördne ahelADAMTS10NFILZ: 8 630 633–8 681 151, otsene ahelNFILZACTL9: 8 697 400–8 698 795, pöördne ahelACTL9OR2Z1: 8 721 634–8 732 160, otsene ahelOR2Z1CD320 skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 8 302 127–8 302 605, 479 alustEkson 4: 8 302 777–8 302 980, 204 alustEkson 3: 8 303 855–8 304 088, 234 alustEkson 2: 8 305 031–8 305 156, 126 alustEkson 1: 8 308 149–8 308 358, 210 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 6,2 kb; neist 849 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD320

1

koht geenis CD320, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD320 6,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD320 geen: CD320 molecule. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd320

Vancouver

Dante Labs. CD320 geen: CD320 molecule [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd320

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test