Geen
MTR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- HGNC 7468(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000116984(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4548(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q43
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 236 795 292–236 903 981 (GRCh38)
- Eksonid
- 33 eksonit, ulatus 108,7 kb
- Valk
- 1265 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- cblG
- MANE Select transkript
- ENST00000366577.10NM_000254.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MTR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired
- HomocystinuriaAutosoomne retsessiivne
Hõlmab CBS-puudulikkusest tingitud klassikalist homocystinuriat, raskekujulist MTHFR-puudulikkust ning kombineeritud ja remetüleerimise kobalamiini häireid, mis võivad põhjustada läätse nihkumist, verehüübeid, luustiku muutusi, aneemiat ja arengu viivitusi.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab vajadusel ravida vitamiinidega B6, B12, folaadi, betaiini ja dieediga, mis võib ennetada läätse nihkumist, tromboosi ja muid tüsistusi.
- Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne
Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas MTR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,5 kb kogupikkusega 108,7 kb; neist 3798 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MTR
99
kohad geenis MTR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTR 108,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,5 kb).
Geeniga MTR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MTR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MTR geen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtr
Dante Labs. MTR geen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtr
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast