Omocistinuria e disturbi delle cobalamine

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di seguire trattamenti con vitamina B6, B12, folato, betaina e dieta, se appropriato, che possono prevenire la lussazione del cristallino, la trombosi e altre complicanze.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione spiega un risultato elevato di metionina e consente di monitorare le rare forme gravi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di seguire una dieta con restrizione di metionina e integratori, che possono migliorare alcuni sintomi.

Geni analizzati

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di seguire un trattamento con acido folinico, che può migliorare o prevenire i sintomi neurologici se iniziato precocemente.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency