Homocystinuri og kobalaminforstyrrelser

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kost efter behov, hvilket kan forebygge linsedislokation, trombose og andre komplikationer.

Analyserede gener

Også kendt som

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.

Analyserede gener

Også kendt som

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Hvad en diagnose ændrer

Viden forklarer et forhøjet methioninresultat og understøtter kontrol i de sjældne svære former.

Analyserede gener

Også kendt som

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at følge en methioninbegrænset kost og tage kosttilskud, hvilket kan forbedre nogle træk.

Analyserede gener

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at behandle med folinsyre, som kan forbedre eller forebygge neurologiske symptomer, når behandlingen startes tidligt.

Analyserede gener

Også kendt som

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency