Geen

ABCD4

ATP binding cassette subfamily D member 4

Tsütogeneetiline asukoht: 14q24.3
Koordinaadid: Kromosoom 14: 74 285 269–74 302 934 (GRCh38)
Eksonid: 19 eksonit, ulatus 17,7 kb
Valk: 606 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui: PMP69, P70R, EST352188
Varasemad tähised: PXMP1L
MANE Select transkript: ENST00000356924.9NM_005050.4
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe ABCD4 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Homocystinuria ja kobalamiini-ainevahetuse häired
- HomocystinuriaAutosoomne retsessiivne
  Hõlmab CBS-puudulikkusest tingitud klassikalist homocystinuriat, raskekujulist MTHFR-puudulikkust ning kombineeritud ja remetüleerimise kobalamiini häireid, mis võivad põhjustada läätse nihkumist, verehüübeid, luustiku muutusi, aneemiat ja arengu viivitusi.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Teadmine võimaldab vajadusel ravida vitamiinidega B6, B12, folaadi, betaiini ja dieediga, mis võib ennetada läätse nihkumist, tromboosi ja muid tüsistusi.
- Kobalamiini ainevahetuse ja transpordi kaasasündinud häiredAutosoomne retsessiivne
  Hõlmab vitamiin B12 imendumise ja transpordi häireid, nagu Imerslund-Gräsbecki sündroom (CUBN, AMN), sisemise faktori puudulikkus (CBLIF) ja transkobalamiin II puudulikkus (TCN2), samuti rakusisese kobalamiini töötlemise häireid, mis võivad põhjustada megaloblastilist aneemiat, närvikahjustusi ja kehva kasvu.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.
Metilmalonatne ja propionatne atsideemia
- Metilmalonatne atsideemiaAutosoomne retsessiivne
  Põhjustatud MMUT, MMAA, MMAB, MCEE ja seotud kobalamiini töötlemisega seotud geenide variantidest, mis võivad põhjustada oksendamist, halba toitumist, ainevahetuskriise, arenguprobleeme ja neeruhaigust.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Teadmine võimaldab spetsialisti juhitud toitumisravi, karnitiini, B12-vitamiini reageerivate vormide korral ning hädaolukorra tegevuskava, mis vähendab kriiside riski.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne: Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ABCD4 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 17,7 kb; neist 1821 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCD4

kohad geenis ABCD4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCD4 17,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Geeniga ABCD4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ABCD4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Laboratory abnormality

Näita veel 1 tunnus

Decreased circulating adenosylcobalamin concentration

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCD4 geen: ATP binding cassette subfamily D member 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcd4

Vancouver

Dante Labs. ABCD4 geen: ATP binding cassette subfamily D member 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcd4

Üks test. Vastused kogu eluks.